Genetic diagnosis eye diseases. Россия: Круглый стол по персонализированной офтальмологии.

Генетическая диагностика глазных болезней: http://oftalmic.ru/ Media Partner organum-visus.com
Генетическая диагностика глазных болезней: http://oftalmic.ru/ Media Partner organum-visus.com

28 июня 2014 г. в 14.00 (г. Москва, Россия).

Информационный партнер www.organum-visus.com

Вопросы для на обсуждения:

1. Официальная статистика наследственных глазных заболеваний в РФ. Где брать?

2. Спектр диагностируемых наследственных нозологий, приведение в соответствие российской и мировой классификации. Как адаптировать для эффективного международного взаимодействия?

3. Преемственность передачи пациента от первичного звена медицинской помощи (педиатр, офтальмолог, медицинский генетик) до высокоточных методов клинической и молекулярной диагностики в ведущих учреждениях с последующими рекомендациями по наблюдению пациента у лечащего врача. Использование современных способов взаимодействия звеньев этого процесса (социальные сети, открытые реестры, сети профессиональных контактов ("Доктор на работе" и др).

4. Специализация и "сферы ответственности" каждой группы участников диагностического процесса.
А. Четкое описание клинической картины.
Б. Дополнительные исследования (ФАГ, ОСТ, ЭФИ и др).
В. Четкая постановка диагноза.
Г. Выбор тактики молекулярного обследования.
Д. Определение исполнителя молекулярно-генетических исследований.

5. Набор и стратификация пациентов. Вовлечение различных специализированных медицинских учреждений в формирование групп пациентов для проведения анализа и изучения общих клинических особенностей (ВМД, пигментная дегенерация, болезнь Штаргардта, глаукома, аниридия и др.)

6. Выбор комплекса методов молекулярного обследования пациентов: Сенгер, NGS, экзомное/геномное секвенирование, кариотипирование, FISH, CGH, пиросеквенирование и другие.

7. Экзом или NGS панели?

8. Разбор конкретных клинических случаев, проведение молекулярной диагностики и интерпретация полученных результатов. Какие возникают вопросы и сложности.

9. Основные применяемые биоинформатические инструменты.

Планируется видеозапись встречи для объективизации ее проведения и ускорения работы в этом направлении.

После встречи планируется сформировать Резолюцию и План работы по каждому из направлений для обсуждения продвижения при следующей встрече (предположительно в декабре в рамках конгресса Российского глаукомного общества: РГО-2014).


Примечание: 

Благодарим Иванову Марианну Евгеньевну за помощь в подготовке материала.

Офтальмология России, ophthalmology Russia.

Новости офтальмологии Ophthalmology news portal organum-visus: раздел международного офтальмологического портала Орган зрения – The International Ophthalmic portal www.organum-visus.com

Внимание! Данная информация предназначена исключительно для ознакомления. Любое применение опубликованного материала возможно только после консультации со специалистом.




Разрешается некоммерческое цитирование материалов данного раздела при условии полного указания источника заимствования: имени автора и WEB-адреcа данного раздела www.organum-visus.com

Кликни на рисунок, увеличь изображение, запусти слайд-шоу.

Галерея: jewishweddingnetwork.com, oftalmic.ru

Материал подготовил Голубев Сергей Юрьевич.

Вход на сайт

Навигация Школа Пациента

Странные глаза


free counters

Вы можете отметить интересные вам фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.