Представлены результаты обследования 38 неродственных пациентов (6-48 лет) с клинически установленным диагнозом болезни Штаргардта.
Зольникова И.В., Иванова M.E., Стрельников В.В., Левина Д.В., Деменкова O.Н., Танас A.С., Рогатина E.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., Приказюк Е.Ю. Спектр мутаций при болезни Штаргардта в российской популяции доклад в рамках XVI Научно-практической нейроофтальмологической конференции Актуальные вопросы нейроофтальмологии 22 января 2016г., г. Москва, Россия.
Авторы пришли к выводу, что:
- спектр мутаций в гене ABCA4 в популяции пациентов Российской Федерации с болезнью Штаргардта отличен от такового в других популяциях
- впервые выявлены 19 болезнь-ассоциированных мутаций в российской популяции
- обнаружены 12 впервые выявленных гетерозиготных мутаций
- корреляция генотипа и фенотипа расширяет наши знания о наследственных заболеваниях сетчатки и позволяет усовершенствовать консультирование пациентов.
Офтальмология России, ophthalmology Russia. Донная патология. Генетическая диагностика в офтальмологии, Genetic diagnosis eye diseases.
Новости офтальмологии Ophthalmology news portal organum-visus: раздел международного офтальмологического портала Орган зрения – The International Ophthalmic portal www.organum-visus.com
Внимание!
Данная информация предназначена исключительно для ознакомления.
Любое применение опубликованного материала возможно только после консультации со специалистом.
Разрешается некоммерческое цитирование материалов данного раздела при условии полного указания источника заимствования: имени автора и WEB-адреcа данного раздела www.organum-visus.com
Кликни на рисунок, увеличь изображение, запусти слайд-шоу.
Галерея: organum-visus.com